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Simios y Monos Ayudarán a Entender el Genoma
Humano
28 de Febrero de 2003.
 Científicos del Joint Genome Institute y del Lawrence Berkeley National Laboratory han desarrollado una nueva y poderosa técnica que permite descifrar información biológica codificada en el genoma humano.
Se llama "sombreado filogenético" y posibilita que los investigadores hagan comparaciones entre secuencias de ADN del genoma humano y secuencias pertenecientes a los genomas de simios, monos y otros primates no humanos. Gracias al sombreado filogenético se pueden estudiar rasgos biológicos que son propios de los miembros de la familia de los primates.
Como explica Edward Rubin, director del Joint Genome Institute, ahora que la secuenciación del genoma humano casi se ha completado, el próximo reto será desarrollar el vocabulario para leer e interpretarla. Poder comparar secuencias de ADN de nuestro genoma con las de primates no humanos nos ayudará a entendernos a nosotros mismos mejor que si estudiáramos parientes evolutivamente mucho más distantes, como el ratón o la rata. Esto es importante, porque aunque el modelo del ratón sigue siendo muy valioso, existen algunos atributos físicos y bioquímicos de los humanos que sólo comparten los primates.
Así, utilizando el sombreado filogenético, Rubin y sus colegas han podido identificar las secuencias de ADN que regulan la activación o "expresión" de un gen que sólo se encuentra en los primates y que es un importante indicador del riesgo de sufrir una enfermedad cardiaca.
Comparar los genomas de diferentes animales es muy útil para identificar aquellas secuencias que se consideran esenciales. La lógica de esta práctica reside en considerar que todos los animales que viven hoy en día en la Tierra proceden de ancestros comunes que vivieron hace decenas de millones de años. Si ciertos segmentos de los genomas de dos organismos diferentes se han conservado a lo largo de millones de años desde que ambos divergieron, entonces es lógico asumir que las secuencias de ADN dentro de tales segmentos codifican funciones biológicas importantes.
Los ratones y los humanos compartieron un ancestro común por última vez hace 75 millones de años. Tiempo suficiente como para que las secuencias no funcionales en sus respectivos genomas se hayan separado. De hecho, sólo el 5 por ciento de los dos genomas se conserva, apreciándose que la mayoría de los genes y secuencias reguladoras que se han descubierto residen dentro de estos segmentos conservados de ADN. En cambio, los hombres y los primates no humanos compartieron ancestro común por última vez hace entre 6 y 14 millones de años (simios), 25 millones de años (monos africanos), y 40 millones de años (monos sudamericanos). Esto es poco tiempo para que se haya producido una divergencia genética grande, por lo que los primates no humanos no se han utilizado apenas para interpretar el genoma humano.
Pero si, además de identificar las regiones de nuestro genoma que realizan funciones biológicas básicas compartidas con la mayoría de mamíferos, estamos interesados en cambios mucho más recientes en el ADN (aquellos que configuran los rasgos biológicos específicos de los primates), entonces deberemos volver a tener en cuenta a estos últimos. En otras palabras, comparar el genoma humano y el del ratón es como comparar un automóvil y un cochecito de niño, los cuales, en sus partes fundamentales, son parecidos. Comparar el genoma de un humano con el de un chimpancé, en cambio, es como comparar un sedán con una camioneta, donde muchas piezas son intercambiables.
Hasta ahora era muy difícil comparar genomas tan parecidos. Por ejemplo, hay sólo una diferencia de un 5 por ciento entre nuestro genoma y el de los babuinos. Para superar esta falta de distinción, Rubin y sus colegas compararon segmentos del genoma humano no con uno sino con entre 5 y 15 genomas diferentes de primates no humanos, incluyendo chimpancés y gorilas, orangutanes, babuinos, monos africanos y sudamericanos. Se encontraron así pequeñas diferencias que combinadas crean una "sombra" filogenética comparable a su vez con el genoma humano.
Información adicional en:
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