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Genética
Descubren Nueva Pieza en el Rompecabezas de la
Estatura Humana
27 de Febrero de 2008.
En
estudios que involucraron a más de 35.000 personas y un examen de todo
el genoma humano, un equipo internacional ha encontrado evidencias de
que las variantes genéticas comunes recientemente asociadas con la
osteoartritis también pueden desempeñar un papel, aunque menor, en la
estatura humana.
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Las variantes más fuertemente asociadas con la estatura en el nuevo
estudio genómico, se sitúan en una región del genoma humano que se
piensa influye en la expresión del gen GDF5, involucrado en el
desarrollo del cartílago de las piernas y de otros huesos largos.
Ciertas variantes raras del gen GDF5 han sido relacionadas con
trastornos del desarrollo del esqueleto, y recientemente se ha
establecido un vínculo entre las variantes más comunes y la
susceptibilidad a la osteoartritis de la cadera y las rodillas en las
poblaciones europeas y asiáticas.
"Las variantes comunes que nosotros identificamos están asociadas con la
baja estatura, y, como ha sido descrito previamente, con un incremento
del riesgo de padecer osteoartritis", expone una de las miembros
principales del equipo de investigación, Karen L. Mohlke, de la
Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill. "Nuestros hallazgos
hacen pensar en una asociación entre la base genética de la estatura y
la osteoartritis, potencialmente facilitada por alteraciones en el
crecimiento y desarrollo de los huesos".
La Dra. Mohlke y sus colegas hacen énfasis en que las nuevas variantes
sólo intervienen en una pequeña fracción de la base genética de la
estatura, lo que significa que se necesita mucha más investigación antes
de que los científicos puedan bosquejar un cuadro completo de esta
compleja característica humana.
Una amplia variedad de factores, incluyendo los genéticos, los del
ambiente prenatal y los de la dieta, interactúan para determinar qué
estatura alcanza una persona. Actualmente se piensa que los factores
genéticos son responsables de por lo menos el 80 por ciento de la
variación en la estatura entre las personas. Sin embargo, las nuevas
variantes genéticas, junto con otra variante genética, recientemente
identificada y asociada con la estatura, la denominada HMGA2, son
responsables de menos del 1 por ciento de la variación en la estatura
humana.
Específicamente, la variante genética recientemente identificada está
asociada con un promedio de diferencias en la estatura de
aproximadamente 0,4 centímetros. El efecto exacto fue de entre 0,3 y 1,4
centímetros, dependiendo de la población y de si el individuo tiene una
o dos copias de la versión "más alta" de la variante. No se descubrieron
diferencias de este efecto entre hombres y mujeres, ni las variantes
parecieron estar asociadas con el peso o el índice de masa corporal.
La osteoartritis es, por un amplio margen, el tipo más común de
artritis, afectando a mucha gente en el mundo, sólo en EE.UU. a 21
millones de personas.
Los investigadores especulan con que las variantes genéticas que reducen
la producción de la proteína GDF5 pueden afectar a la cantidad de
cartílago en la columna vertebral, así como a la proporción de los
miembros y/o los ángulos de las articulaciones, produciendo tanto una
disminución modesta en la estatura como un incremento en la
susceptibilidad a desarrollar osteoartritis.
Información adicional en:
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