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Gen de la Fertilidad
26 de Junio de 2001.
 Investigadores de la University of California en San Francisco han descubierto un gen humano cuyos antecedentes pueden encontrarse en el ratón e incluso en la mosca y que podría jugar un papel crucial en la fertilidad masculina.
Los científicos sospechan que el gen, llamado BOULE, participa en la creación del esperma durante una etapa del desarrollo conocida como meiosis. Cuando el correspondiente gen es eliminado en una mosca, se interrumpe un proceso similar a la función meiótica, evitando el desarrollo del esperma y causando la infertilidad masculina.
La identificación de genes como el BOULE, que son necesarios para la función meiótica, va a ser clínicamente muy importante porque un 30 por ciento de los hombres no fértiles sufren de problemas meióticos durante el desarrollo de su esperma, lo cual resulta muy parecido a lo que podemos ver en las moscas que tienen mutado este gen.
El próximo paso será comprobar si un defecto en el gen equivalente en ratones puede tener el mismo resultado y si ello se ve también reflejado en los humanos. En caso de que se pueda demostrar que un defecto en el gen BOULE es la causa de la infertilidad masculina, sería teóricamente posible tratar el problema mediante la introducción de un gen normal, es decir, mediante terapia génica.
Pero si bien las implicaciones clínicas son interesantes, no lo es menos ver que el gen BOULE nos proporciona una imagen particular del proceso evolutivo. El BOULE parece el "abuelo" de otros dos genes recientemente aparecidos que están asociados al desarrollo del esperma, aunque con diferentes funciones. El desarrollo de esta clase de genes, conocida como DAZ, ilumina la forma en que los genes evolucionan dentro y entre especies, adoptando distintas funciones en el proceso.
El BOULE humano, localizado en el cromosoma 2, y el Boule de la mosca, probablemente evolucionaron a partir de un ancestro común. El de la mosca juega un papel crítico en la función meiótica y se desarrolló al menos hace 500 millones de años.
Los investigadores creen que el BOULE es el "padre" del DAZL, un gen situado en el cromosoma humano 3. El DAZL apareció en los primeros vertebrados hace entre 120 y 200 millones de años y se ha comprobado en ranas que es necesario para la fase inicial de desarrollo de las células reproductoras tanto masculinas como femeninas. En los humanos no se sabe aún su función. El DAZL, por su parte, sería el "padre" del gen DAZ, aparecido hace entre 30 y 40 millones de años, y situado en el cromosoma Y de los humanos. Las mutaciones en el DAZ están asociadas al 13 por ciento de los casos de infertilidad masculina en el Hombre.
Los estudios sugieren que el gen DAZ está evolucionado más rápidamente que la mayoría de los demás genes. Esto no es extraño, ya que el éxito reproductivo está en la cúspide de los condicionantes que hacen prosperar a una especie. Aunque aún no es esencial, podría ocurrir que dentro de unos millones de años el gen DAZ se convierta en crucial para el desarrollo del esperma.
La aparición de genes DAZ en diferentes cromosomas refleja la "duplicación" aleatoria de genes que a menudo ocurre durante la evolución. En ocasiones, un organismo duplicará el contenido completo de su material genómico (ver imagen), y en otras, sólo pequeños fragmentos de un único cromosoma. La naturaleza es inteligente. En vez de crear un nuevo gen desde cero, lo duplica y lo transforma a lo largo del tiempo dándole una nueva función con mínimas variaciones respecto al original.
Información adicional en:
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