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Medicina
Nuevos Hallazgos Sobre la Genética de la
Acromegalia
25 de Septiembre de 2009.
 Una
familia indígena que vive en un área montañosa de la Isla de Borneo en
Malasia ha ayudado a un grupo de investigadores del Instituto de
Investigación Van Andel a obtener nuevos datos sobre ciertas mutaciones
genéticas asociadas con la acromegalia, una forma de gigantismo que
provoca con frecuencia manos, pies y rasgos faciales agrandados.
La información obtenida con este estudio podría ayudar a diagnosticar
mejor la enfermedad, la cual con frecuencia es resultado de un tumor
benigno de la glándula pituitaria que puede ser fatal si no es tratado,
pero es difícil de detectar hasta que alcanza fases avanzadas, cuando
los síntomas se vuelven pronunciados.
Los investigadores localizaron a 31 miembros de la familia aborigen,
incluyendo individuos con acromegalia, que viven en una región montañosa
de Borneo, Malasia, cuando los efectos del crecimiento del tumor de la
pituitaria en el patriarca de la familia requirieron de tratamiento
médico. Un equipo médico, que incluía a Sok Kean Khoo y a Bin Tean Teh
del Instituto de Investigación Van Andel, y personal médico malayo,
viajó posteriormente hasta la aldea de la familia en varias ocasiones
con el fin de tomar muestras de sangre para realizar exámenes.
Recientemente, en el gen AIP se descubrió una mutación asociada a la
acromegalia. Sin embargo, los autores del nuevo estudio han descubierto
que varios miembros de la familia que no presentaban síntomas visibles
de acromegalia también tenían esta mutación. Esto incrementa la
importancia del diagnóstico en familias con casos de acromegalia, ya que
cualquiera podría ser un futuro enfermo potencial. En una rama de la
familia, al menos dos generaciones portaban el gen antes de que alguien
mostrara síntoma alguno.
Las fases avanzadas de la acromegalia con frecuencia producen manos y
pies agrandados, frente y maxilar inferior prominentes, voz gruesa y
hablar lento a causa de la hinchazón de las cuerdas vocales, entre otros
síntomas. Después del diagnóstico, el tumor y la glándula pituitaria
completa son usualmente extirpados, y después se le realiza al paciente
una terapia hormonal de por vida. Sin embargo, debido a que la
progresión de la enfermedad es tan gradual, ésta es difícil de detectar.
Si se deja sin tratar, los pacientes pueden morir debido a
complicaciones como fallo cardíaco o renal.
Sok Kean Khoo dirigió el equipo de investigadores en la tarea de
examinar el ADN de la sangre de la familia para descubrir otros factores
que pudieran explicar por qué sólo algunos miembros de la familia con la
mutación genética presentaban síntomas visibles de la enfermedad. Los
autores del estudio han descubierto regiones en algunos cromosomas que
podrían proporcionar nuevos y valiosos conocimientos sobre la
enfermedad.
Información adicional en:
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