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Neurología
Cierta Alteración en un Gen Puede Aumentar el
Riesgo de Sufrir Esquizofrenia
22 de
Junio de 2009.
 La
genetista Linda Brzustowicz, de la Universidad Rutgers, y sus colegas
han identificado un cambio específico en el ADN que probablemente
incremente el riesgo de desarrollar esquizofrenia en algunas personas.
Tal descubrimiento desvela un mecanismo que quizá podría usarse como
punto de entrada para tratamientos farmacológicos personalizados y muy
específicos.
 Menéame
Ese cambio ha sido identificado como un promotor de la esquizofrenia
debido a su presencia entre los genes de 24 familias en las que varios
individuos habían sido diagnosticados con esta enfermedad. Los genes de
esas familias fueron examinados en un estudio poblacional canadiense.
El gen en cuestión, el NOS1AP, antes conocido como CAPON, es un gen que
Brzustowicz ha estado estudiando durante seis años.
En el estudio, se ha usado un método estadístico innovador, cuya
aplicación ha estado a cargo de Veronica Vieland, del Instituto de
Investigación adscrito al Hospital Pediátrico Nacional en Columbus,
Ohio. La nueva técnica analítica cuantifica las evidencias estadísticas
sobre una asociación, en este caso entre el gen alterado y la
esquizofrenia. Los investigadores examinaron 60 variantes del gen, o
polimorfismos de un único nucleótido (SNPs por sus siglas en inglés).
Bonnie Firestein, profesora en el Departamento de Biología Celular y
Neurociencias de la Universidad Rutgers, está ahora llevando a cabo
investigaciones complementarias. En concreto, está analizando las
consecuencias de la expresión aumentada del gen NOS1AP. Firestein está
examinando este gen en cultivos celulares, y revisando cómo influye en
las neuronas la expresión excesiva de la proteína que codifica.
Identificar esta variante genética funcional específica es un paso
importante, pero, tal como matiza Brzustowicz, la esquizofrenia no es
una enfermedad de un solo gen, y hay factores ambientales que también
son importantes. No por el mero hecho de tener alterado este gen alguien
se volverá esquizofrénico.
La frecuencia de aparición de esta variante en la población general es
superior al 40 por ciento. Aproximadamente el 1 por ciento de la
población general padece esquizofrenia, pero no todas las personas con
la enfermedad son portadoras de este gen alterado. Brzustowicz calcula
que la frecuencia de la presencia del gen alterado en personas con
esquizofrenia es un poco más alta que el promedio en la población
general. Por ejemplo, la frecuencia de esta variante en las personas con
esquizofrenia en las familias canadienses examinadas es del 55 por
ciento.
Información adicional en:
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