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Antropología
Se Completa Primer Borrador del Genoma del
Neandertal
20 de Febrero de 2009.
El
Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva MPI-EVA (Leipzig,
Alemania) y la Corporación 454 Life Sciences (Brandford, Connecticut,
USA) anuncian que han completado el primer borrador del genoma del
Neandertal.
Menéame
El proyecto, que fue posible gracias al financiamiento de la Sociedad
Max Planck, está dirigido por el Prof. Svante Pääbo, director del
Departamento de Genética Evolutiva del MPI-EVA. Pääbo y sus colegas han
secuenciado más miles de millones de fragmentos de ADN extraídos de
fósiles de neandertales procedentes de Croacia, usando nuevos métodos
desarrollados para este proyecto. La secuencia del genoma del Neandertal
clarificará las relaciones evolutivas entre humanos y neandertales, así
como también ayudará en la identificación de los cambios genéticos que
permitieron a los humanos modernos salir de África y distribuirse
alrededor del mundo hace aproximadamente 100.000 años.
Los neandertales son los parientes más cercanos de los humanos modernos.
Vivieron en Europa y partes de Asia hasta su extinción hace más o menos
30.000 años. Durante más de 100 años, paleontólogos y antropólogos se
han esforzado para descubrir su relación con los humanos modernos.
Pääbo, un pionero en el estudio del ADN ancestral, hizo su primera
contribución al entendimiento de nuestra relación genética con los
neandertales en 1997, cuando secuenció DNA mitocondrial neandertal.
Junto con la compañía 454 Life Sciences, Pääbo ha anunciado ahora un
nuevo logro en la investigación sobre neandertales. Los dos grupos han
secuenciado un total de más de 3.000 millones de bases de ADN
Neandertal, generando de esta forma un primer borrador de la secuencia
del genoma del Neandertal. Todos los fragmentos de ADN juntos
corresponden a un 60% del genoma completo del Neandertal. Estas
secuencias de ADN pueden ser ahora comparadas con los genomas
previamente secuenciados del humano y del chimpancé, para así tener una
idea inicial de cómo el genoma del extinto Neandertal se diferencia del
de los humanos modernos.
En el 2006, el grupo de Pääbo publicó junto con 454 Life Sciences
artículos mostrando que era posible usar la tecnología 454 para
determinar grandes cantidades de ADN nuclear de animales del Pleistoceno
tardío como mamuts y neandertales. Basados en estos resultados, Pääbo y
el Dr. Michael Egholm, vicepresidente de investigación y tecnología de
454 Life Sciences (compañía perteneciente a Roche), iniciaron un
ambicioso proyecto para secuenciar el genoma del Neandertal. Los dos
grupos juntos han superado un sinnúmero de dificultades técnicas para
así poder dar una primera mirada al genoma completo de una forma extinta
de humano.
Un elemento esencial desarrollado por el grupo de Pääbo fue la
producción de bibliotecas genómicas bajo condiciones de "clean-room"
(sala limpia), lo cual evita la contaminación de los experimentos con
ADN humano. Ellos también diseñaron etiquetas de ADN que tienen
identificadores únicos que son ligados a las moléculas de ADN ancestral
en el "clean-room". Este procedimiento hace posible evitar la
contaminación procedente de otras fuentes de ADN durante el
procedimiento de secuenciamiento, lo cual fue un problema en el
experimento inicial de prueba realizado en 2006. El grupo de Pääbo
también usó cantidades minúsculas ADN marcado de forma radiactiva para
identificar y modificar los pasos del procedimiento de secuenciamiento
donde ocurrían pérdidas de ADN. Gracias a estos y otros avances
implementados durante este proyecto, la necesidad de valioso material
fósil fue reducida drásticamente, lo que hizo que menos de medio gramo
de hueso fuera usado para producir este primer borrador de 3 millones de
pares de bases.
Para comparar de forma confiable las secuencias de ADN de Neandertal con
las de humano y chimpancé, el grupo de Leipzig ha realizado estudios
detallados que han permitido identificar en qué lugar están localizados
los daños químicos que ocurren en el ADN ancestral y cómo estos daños
causan errores en las secuencias de ADN. Los investigadores encontraron
que estos errores ocurren con más frecuencia hacia el extremo de las
moléculas y que la gran mayoría de ellos son causados por una
modificación particular de una de las bases de ADN que ocurre en los
restos fósiles. Luego aplicaron este conocimiento para identificar
cuáles de los fragmentos de ADN pertenecen al genoma del Neandertal y
cuáles a los microorganismos que han colonizado los huesos durante los
miles de años que permanecieron enterrados en las cuevas donde fueron
encontrados. Los investigadores también han desarrollado nuevos
algoritmos computacionales más precisos, que permiten poner en orden los
fragmentos de ADN Neandertal y compararlos con el genoma humano.
En total, el grupo ha determinado la secuencia de más de 100 millones de
fragmentos de ADN de fósiles usando la tecnología 454 y más de 1.000
millones con la tecnología Solexa, otra tecnología de secuenciamiento
que es particularmente eficiente en el secuenciamiento de muchas
secuencias de corta longitud. La mayoría de las secuencias provienen de
huesos de Neandertal encontrados en la cueva de Vindija en Croacia.
Estos huesos son estudiados por el grupo como parte de una colaboración
de largo término entre la Academia Croata de Ciencias y Artes y la
Academia Berlin-Bradenburg. Para evaluar si los hallazgos hechos con
este Neandertal son también típicos de otros neandertales, los
investigadores también han secuenciado varios millones de pares de bases
de neandertales de otros sitios. El profesor Javier Fortea y colegas de
Oviedo, España, han excavado huesos de Neandertal de 43.000 años bajo
condiciones estériles en el Sidrón, España, que han producido secuencias
de ADN. También el Dr. Lubov Golovanova y el Dr. Vladimir Doronichev de
St. Petersburgo, Rusia, han contribuido con huesos de 60-70.000 años
provenientes de la cueva de Mezmaiskaya en el Cáucaso. Además, el Dr.
Ralf Schmitz del LVR-Landesmuseum en Bonn, Alemania, ha permitido que
una muestra haya sido removida del Neandertal de 40.000 años que define
a esta especie, encontrada originalmente en el valle de Neander en 1856,
que es la fuente del nombre Neandertal. Esto permitirá que los hallazgos
cruciales con el Neandertal Croata sean verificados en varios
neandertales, incluyendo el espécimen que define a los neandertales como
un grupo diferente.
Con el fin de analizar el genoma del Neandertal, el Dr. Pääbo ha
organizado un consorcio de investigadores provenientes de varios lugares
del mundo, el cual planea publicar sus resultados durante este año. El
consorcio pondrá especial atención a genes de interés en la evolución
humana reciente como FOXP2, el cual está involucrado en el lenguaje y en
el habla; el locus Tau y microcephalin-1, implicados en envejecimiento
cerebral y desarrollo respectivamente. Se ha sugerido que variantes de
los dos últimos genes, los cuales se encuentran en los humanos modernos,
provienen del Neandertal. Los resultados preliminares sugieren que los
neandertales han contribuido, como mucho, con una muy pequeña porción de
la variación encontrada en las poblaciones humanas contemporáneas. (MPG)
Información adicional en:
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