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Genética
Identifican Diferencia Genética Asociada Con la Estatura de la Población
17 de Octubre de 2007.

Foto: Bang Wong, Broad InstituteSi bien numerosos estudios han revelado que muchas de las variaciones en la estatura de los adultos están genéticamente determinadas, no han tenido demasiado éxito en localizar con precisión sus genes responsables. Algunas pistas se han obtenido de los síndromes raros de estatura extremadamente alta o baja causados por alteraciones severas en sucesiones específicas de genes, pero en gran medida estos cambios no explican el espectro normal de la estatura humana. Ahora los investigadores han desvelado la primera diferencia genética reproducible asociada con la estatura de la población en general.
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El trabajo es el resultado de una colaboración internacional dirigida por investigadores del Instituto Broad (dependiente del MIT y la Universidad de Harvard), el Hospital Pediátrico de Boston, la Universidad de Oxford y la Academia Médica Peninsular en Exeter. También han participado investigadores de la Universidad de Helsinki, la Universidad de Lund, el Instituto Nacional de Salud Pública de Finlandia y la Universidad de Bristol.

El equipo de investigación utilizó un nuevo método capaz de escanear el ADN de miles de personas y permitir establecer las oportunas asociaciones, con el objetivo de encontrar en el código genético las diferencias de una sola letra (polimorfismos de un único nucleótido, o SNPs) que aparecen más a menudo en las personas altas que en las bajas.


Cuando todos los datos fueron correlacionados, el gen HMGA2 ascendió a la cima de la lista. Y ciertamente, este gen es capaz de influir en la estatura ya que sus mutaciones pueden causar síndromes raros de estatura extrema.

Sin embargo, el HMGA2 tiene una contribución relativamente pequeña en la estatura y no explica por sí mismo qué hace a las personas altas o bajas. Los datos sugieren que puede haber centenares de otras variaciones del ADN, cada una generando pequeños efectos sobre la estatura. Identificar las otras diferencias genéticas que controlan la estatura puede producir más información que la esperada, porque los genes pueden interactuar de formas muy difíciles de predecir.

Para empezar a deducir la lista completa de los genes que influyen en la estatura, los investigadores combinarán próximamente los conjuntos de datos de decenas de miles de individuos. Los resultados de esta búsqueda puede que un día se utilicen para ayudar al diagnóstico de casos de estatura anómala para los que no haya ninguna causa conocida.

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