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Programa Digital Disease
13 de Junio de 2001.
 La búsqueda de genes que causan enfermedades específicas es uno de los retos de la medicina molecular. Habitualmente, es una tarea que conlleva meses de trabajo mediante el método de la prueba y el error. Pero ahora, un grupo de investigadores ha desarrollado un programa de ordenador que es capaz de acelerar de forma sustancial esta búsqueda y de facilitar la obtención de nuevas medicinas.
El software se llama Digital Disease y ha sido ideado por Jonathan Usuka (ver imagen) y sus colegas de la compañía farmacéutica Roche. Tras él se encuentra una idea relativamente simple. El programa busca en las bases de datos que contienen mapas computerizados de moléculas de ADN, y así localiza de forma instantánea irregularidades en los genes, las cuales podrían ser responsables de enfermedades como el cáncer, la diabetes, etc. Pero en vez de buscar en los mapas del genoma humano, Digital Disease lo hace en los de los ratones, animales con una gran similitud genética con el Hombre.
Los genes de hombres y ratones son idénticos en un 80 por ciento. De manera que, si es posible identificar una mutación en un gen de estos últimos, será mucho más fácil localizar la misma mutación en las personas.
Los genes se encuentran localizados en los cromosomas, las moléculas de ADN. Cada gen, por su parte, está hecho de miles de subunidades químicas, llamadas nucleótidos, unidas entre sí en una secuencia específica. Cada nucleótido contiene una de entre cuatro sustancias químicas conocidas por las abreviaturas A, T, C y G (Adenina, Timina, Citosina y Guanina). El orden en el que se encuentran determina cómo funcionará cada gen y su efecto último, incluyendo el aspecto físico del organismo (como el color de los ojos) o su susceptibilidad a ciertas enfermedades.. Los genomas del Hombre y del ratón contienen más o menos el mismo número de nucleótidos, unos 3.100 millones. Así pues, Digital Disease busca en el genoma del ratón en busca de puntos en el ADN donde un único nucleótido se haya visto alterado. Estos puntos se llaman SNPs (single nucleotide polymorphisms).
Por ejemplo, si un ratón tiene un gen con la secuencia A-T-T-G, y otro posee la secuencia C-T-T-G, entonces existirá un SNP en la primera posición. Los científicos creen que un SNP ocurre una vez cada 1.000 nucleótidos, lo que implica que cada persona (y cada ratón) puede transportar unos 3 millones de SNPs en su ADN. La mayor parte son aberraciones genéticas no dañinas, pero algunos pueden provocar enfermedades devastadoras, como el cáncer de mama.
El objetivo del programa Digital Disease es buscar los SNPs que son peligrosos para los ratones, y que por tanto lo podrían ser para los humanos. El software funciona, ya que se han realizado ensayos con enfermedades cuyos genes desencadenantes ya son conocidos.
El programa puede predecir en un segundo lo que en otros estudios se requiere meses o años de trabajo. Pero además de localizar regiones cromosómicas que contienen genes que producen enfermedades, también puede usarse para encontrar aquellos que determinan rasgos o características físicas particulares del organismo (como la densidad mineral de los huesos, el peso de los ojos o la preferencia por el alcohol).
Información adicional en:
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